Rb遺伝子(Rbいでんし、英:Retinoblastoma Gene)とはがん抑制遺伝子の一つであり、網膜芽細胞腫の原因遺伝子として初めて発見された[5]細胞周期S期へ移行するのを抑制しているほか、現在では多くの癌の発症に関与していることが分かっている。

RB1
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

1AD6, 1GH6, 1GUX, 1H25, 1N4M, 1O9K, 1PJM, 2AZE, 2QDJ, 2R7G, 3N5U, 3POM, 4ELJ, 4ELL, 4CRI

識別子
記号RB1, pRb, RB, retinoblastoma 1, OSRC, PPP1R130, p105-Rb, pp110, Retinoblastoma protein, RB transcriptional corepressor 1, p110-RB1
外部IDOMIM: 614041 MGI: 97874 HomoloGene: 272 GeneCards: RB1
遺伝子の位置 (ヒト)
13番染色体 (ヒト)
染色体13番染色体 (ヒト)[1]
13番染色体 (ヒト)
RB1遺伝子の位置
RB1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点48,303,744 bp[1]
終点48,599,436 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
14番染色体 (マウス)
染色体14番染色体 (マウス)[2]
14番染色体 (マウス)
RB1遺伝子の位置
RB1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点73,421,113 bp[2]
終点73,563,262 bp[2]
RNA発現パターン


さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 DNA結合
DNA-binding transcription factor activity
transcription coactivator activity
転写因子結合
phosphoprotein binding
キナーゼ結合
血漿タンパク結合
androgen receptor binding
identical protein binding
酵素結合
ubiquitin protein ligase binding
importin-alpha family protein binding
disordered domain specific binding
cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
細胞の構成要素 PML body
SWI/SNF complex
transcription regulator complex
紡錘体
P-TEFb
クロマチン
細胞核
核質
Rb-E2F complex
生物学的プロセス negative regulation of cell population proliferation
negative regulation of mitotic cell cycle
neuron apoptotic process
androgen receptor signaling pathway
クロマチンリモデリング
negative regulation of smoothened signaling pathway
negative regulation of protein kinase activity
cell morphogenesis involved in neuron differentiation
mitotic cell cycle checkpoint signaling
regulation of transcription by RNA polymerase II
positive regulation of macrophage differentiation
生体異物刺激に対する細胞応答
negative regulation of cell cycle
negative regulation of DNA-binding transcription factor activity
transcription, DNA-templated
glial cell apoptotic process
regulation of cohesin loading
regulation of cell cycle
neuron maturation
細胞分裂
positive regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle
positive regulation of mitotic metaphase/anaphase transition
regulation of centromere complex assembly
enucleate erythrocyte differentiation
neuron differentiation
regulation of mitotic cell cycle
negative regulation of epithelial cell proliferation
skeletal muscle cell differentiation
sister chromatid biorientation
protein localization to chromosome, centromeric region
細胞周期
striated muscle cell differentiation
Ras protein signal transduction
myoblast differentiation
viral process
negative regulation of transcription, DNA-templated
neuron projection development
消化管発生
maintenance of mitotic sister chromatid cohesion
regulation of lipid kinase activity
positive regulation of transcription by RNA polymerase II
hepatocyte apoptotic process
アポトーシス
positive regulation of transcription regulatory region DNA binding
遺伝子発現の負の調節
regulation of cell growth
tissue homeostasis
regulation of transcription, DNA-templated
G1/S transition of mitotic cell cycle
negative regulation of transcription by RNA polymerase II
negative regulation of transcription involved in G1/S transition of mitotic cell cycle
chromatin organization
aortic valve morphogenesis
negative regulation of inflammatory response
positive regulation of extracellular matrix organization
positive regulation of collagen fibril organization
negative regulation of myofibroblast differentiation
細胞分化
negative regulation of cold-induced thermogenesis
negative regulation of protein serine/threonine kinase activity
negative regulation of tau-protein kinase activity
negative regulation of apoptotic signaling pathway
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000321

NM_009029

RefSeq
(タンパク質)

NP_000312
NP_000312.2

NP_033055

場所
(UCSC)
Chr 13: 48.3 – 48.6 MbChr 13: 73.42 – 73.56 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

遺伝子の配列および産物

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ヒトのRb遺伝子は染色体上の13q14.1-2に位置しており、Rbタンパク質(pRb)をコードしている。Rbタンパク質は928アミノ酸残基からなり、その機能はリン酸化によって制御されている。Rbタンパク質自身はDNA結合ドメインを有しておらず、E2Fなどの転写因子を介してプロモーターに結合する。

機能

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Rb遺伝子産物は細胞周期の調節に関与しており、G1期における細胞周期の回転を抑制する。細胞周期とは細胞分裂の過程における一連の過程を指す。細胞分裂が一度生じてから次に分裂が起こるまでの間を細胞周期の一周期とし、G1期、S期(DNA複製期)、G2期およびM期(分裂期)の4つの時期に分けられる。G1期はS期の準備を行うと同時に、さらに細胞周期を進めるかの選択を行う時期でもある。G1期の中には臨界点(動物細胞では制限点)と呼ばれる時期があり、ここを通過すると細胞周期はS期へと進行していくが、このポイントを越えずにG0期(休止期)に入って分裂が停止する場合もある。

転写因子であるE2Fの転写活性化ドメインにRbタンパク質が結合することによりE2Fの活性を抑制することも知られており、Rbタンパク質の転写調節作用において重要な役割を果たしている。E2Fとの結合は細胞周期依存的であり、G1/S期およびG2/M期ではRbタンパク質がサイクリンD-CDK4/6の働きを受けて高度にリン酸化されているためE2Fと結合できない状態にあるが、G1期前期ではRbタンパク質は脱リン酸化されているためE2Fと結合可能であり、E2Fにより支配される遺伝子(サイクリンAサイクリンECDK2など)の転写を抑制する。

ギャラリー

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出典

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参考文献

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  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139687 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022105 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ Lee WH, Shew JY, Hong FD, Sery TW, Donoso LA, Young LJ, Bookstein R and Lee EY.(1987)"The retinoblastoma susceptibility gene encodes a nuclear phosphoprotein associated with DNA binding activity."Nature. 329,642-5. PMID 3657987

関連項目

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