マッカードル病
マッカードル病（マッカードルびょう、McArdle's disease）は、糖原病の1つ（V型）であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である[1]。糖原病の中ではポンペ病（II型）、コーリー病（III型）と並び患者数が多い[2]。
| マッカードル病 | |
|---|---|
| 概要 | |
| 診療科 | 内分泌学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | E74.0 |
| ICD-9-CM | 271.0 |
| OMIM | 232600 |
| DiseasesDB | 5307 |
| eMedicine | med/911 |
| MeSH | D006012 |
概要
編集グリコーゲンの分解は、ATPの生産、グルコース合成による血糖値の維持が目的である[1]。グリコーゲンはグリコーゲンホスホリラーゼにより、加リン酸分解されてグルコース-1-リン酸になり、グルコース-1-リン酸はホスホグルコムターゼにより官能基が置換されグルコース-6-リン酸となり解糖系に入る、もしくは解糖によりATPが生産される[1]。マッカードル病はグリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲンの分解ができない病態である[1]。激しい運動時に解糖ができないため、筋肉中のATPが不足し、痙攣が起こる。
治療
編集グリコーゲンホスホリラーゼをつくる遺伝子が欠損しているため、現在治療法は確立されていないが、解糖が起こるような激しい運動を避けることが必要となる[1][2]。
脚注
編集- ^ a b c d e 「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120
- ^ a b “筋型糖原病 疾患概要 研究奨励分野 平成22年度”. 難病情報センター. 2010年11月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年6月16日閲覧。